Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95506541 | frameshift variant | AA/- | del |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1997 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95506542 | frameshift variant | AG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1997 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95476110 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1997 | 1997 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95453533 | missense variant | A/G | snv |
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0.800 | 1.000 | 8 | 1996 | 2015 | |||||||||
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0.882 | 0.160 | 9 | 95453587 | missense variant | T/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1996 | 2004 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95477618 | inframe deletion | ACCAGCAGGACGCCA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1996 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95479134 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1996 | 1996 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95482204 | splice acceptor variant | C/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95449930 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95479149 | splice acceptor variant | T/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95453562 | frameshift variant | AT/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95469119 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95458207 | stop gained | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95485814 | frameshift variant | TA/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95481954 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95456414 | splice acceptor variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95479006 | frameshift variant | AT/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95481987 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95467333 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95478094 | frameshift variant | G/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95479060 | frameshift variant | G/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95458178 | stop gained | A/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95458029 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95482198 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95480525 | frameshift variant | CTTT/- | delins |
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0.700 | 0 |